Tóm lược: Một nghiên cứu gần đây đã tiết lộ rằng mỗi nơron cá nhân trong não bộ con người có thể độc nhất về mặt di truyền nhờ các đột biến xảy ra trên cơ sở từng tế bào (cell-by-cell basis). Hướng nghiên cứu này cung cấp những hiểu biết chi tiết về các yếu tố nguy cơ đối với chứng rối loạn thần kinh và tâm thần.
KHÔNG CÓ HAI NƠRON GIỐNG NHAU.
Mặc dù đã có nhiều nghiên cứu về các căn nguyên di truyền của vấn đề rối loạn thần kinh, như chứng tự kỷ và tâm thần phân liệt, các nhà khoa học vẫn chưa xác định được một vài yếu tố nguy cơ - và những gene nguyên nhân gây trực tiếp (direct causal genes). Các gene nguy cơ đã được phát hiện thường chỉ liên kết lại với các phân nhóm của những người bị ảnh hưởng, chứ không phải với tất cả những người có rối loạn. Các nhà khoa học đã xác định rằng nếu một đột biến là nguồn gốc của rối loạn thần kinh, đột biến đó có thể sẽ khó theo dõi. Các đột biến chính mang tính chất di truyền và gây bệnh trực tiếp ít có khả năng lây truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Điều này đã khiến các nhà nghiên cứu tự hỏi: các yếu tố nguy cơ của rối loạn thần kinh xuất phát từ đâu?
Các nhà khoa học đã khám phá ra, trái với nhận thức thông thường rằng tất cả các nơron trong một não đều giống nhau về mặt di truyền, não của mỗi người thực sự là nơi chứa nhiều bộ gen khác nhau. Đây được gọi là hình thái khảm soma (somatic mosaicism), và nó xảy ra bởi vì các tế bào soma, ví dụ như các nơron, là những vật chủ của một số nguồn đột biến tự phát. Sự phát hiện này thúc đẩy việc thành lập mạng lưới khảm Soma của não (The Brain Somatic Mosaicism Network- BSMN), một nhóm mà mục tiêu chính của họ là khám phá tính đa dạng với mục đích kết nối các đột biến khác nhau trong các nơron với các rối loạn thần kinh liên quan.
 | |
| The Brain Somatic Mosaicism Network Via Science Magazine |
Vào thời điểm này, khi các nhà nghiên cứu biết rằng mosaicism trở nên phổ biến, và có thể đã xảy ra hàng ngàn thay đổi trên mã di truyền trong neuron của con người. Lỗi trong quá trình sao chép DNA là yếu tố chính gây nên các đột biến soma, và các nơron ban đầu cuối cùng đã phân chia thành não người trưởng thành, phân chia hàng tỷ lần, vì vậy có rất nhiều cơ hội cho những lỗi nhỏ xảy ra trong quá trình sao chép - một nguyên do bất kì trong số đó có thể là yếu tố dẫn tới rối loạn thần kinh. Tế bào thần kinh trưởng thành sống tương đối lâu hơn các tế bào khác trong cơ thể, do đó những đột biến soma trong các nơron có nhiều khả năng hơn để tác động đến sức khoẻ. Trong quá khứ, các nhà nghiên cứu có thể chưa tìm ra nguồn gốc di truyền của bệnh tâm thần vì họ đang tìm kiếm ở nơi không đúng - tế bào mầm (germ cells). Thay vào đó, có khả năng DNA chịu trách nhiệm đối với những rối loạn thần kinh này chỉ nằm trong các tế bào thần kinh, trước đây không nhìn thấy được bằng cách giải trình tự và không thể phát hiện.
Các nhà nghiên cứu tin rằng việc tìm hiểu nhiều hơn về somatic mosaicism có thể là câu trả lời cho sự hiểu biết không chỉ về đa dạng thần kinh mà còn về sự đa dạng của con người nói chung. Bước quan trọng tiếp theo của BSMN sẽ là việc giải trình tự bộ gen của các neuron riêng lẻ. Nhóm nghiên cứu dự kiến sẽ có dữ liệu từ ít nhất 10.000 sequences vào năm 2020. Dự án này có thể mở ra các phương pháp điều trị mới - và thậm chí là chữa trị - cho các rối loạn thần kinh, nguyên nhân gây ra khoảng 12% số ca tử vong trên toàn thế giới. Đại học California, nhà thần kinh học San Diego Alysson Muotri, người không phải là thành viên của BSNM, đã chia sẻ với Scientific American, "Tôi rất hào hứng về dự án này - đây là khởi đầu của một điều hoàn toàn mới trong sinh học và thần kinh học."
Như Nguyện
Theo Scientific American và Futurism
0 comment: